بررسی اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان
Authors
abstract
مقدمه: فنیل کتونوری یک بیماری متابولیک با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در کبد ایجاد می شود. بروز بیماری فنیل کتونوری به طور متوسط 1 از 10000 نفر است. هدف از این مطالعه تعیین ویژگی های اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان است. مواد و روش ها: با انجام یک مطالعه اپیدمیولوژیک توصیفی تمامی 81 بیمار فنیل کتونوری شناخته شده در استان لرستان تا اسفند 1393 مورد بررسی قرار گرفتند. بر اساس اهداف و متغیرهای مطالعه پرسشنامه ای طراحی شد که اطلاعات لازم جهت تکمیل آن از طریق مصاحبه با والدین و بررسی پرونده بیماران به دست آمد و یافته ها با نرم افزار spss نسخه 16 و با تهیه جداول، گراف و آزمون های کای دو و تی تست تجزیه و تحلیل شد. یافته ها: نتایج نشان می دهد که شیوع فنیل کتونوری در استان لرستان 3/4 در 100000 نفراست. از این تعداد 20 نفر (7/24%) از طریق غربالگری و 61 نفر (3/75%) از طریق سایر روش ها شناسایی شدند. از این تعداد 46 نفر(8/56%) دختر و 35 نفر (2/43%) پسر بودند. تقریباً 75 درصد موارد فنیل کتونوری سابقه ازدواج فامیلی در والدین داشتند.. شیوع بیماری در نورآباد با سایر شهرستان ها اختلاف معنی داری دارد. بحث و نتیجه گیری: غربالگری نوزادان از نظر ابتلا به فنیل کتونوری ضروری است و بایستی تاکید بر انجام آن در روزهای 5-3 تولد باشد. درخانواده های دارای فرزند مبتلا بیماری، انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد برای سایر موارد حاملگی لازم است.
similar resources
مقاله کوتاه: بررسی بروز بیماری فنیل کتونوری در استان خراسان جنوبی، طی سال‌های 1391 تا 1393
Background and Aim: Phenylketonuria (PKU., OMIM261600) is the most common genetic disorder autosomal recessive mode of inheritance and the metabolism of amino-acids, which is due to deficiency of the liver enzyme phenylalanine - hydroxylase as a result of mutations in the gene encoding it is achieved. The present study aimed at investigating the incidence of PKU n the South Khorasan province b...
full textبررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان
مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شام...
full textبررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان
Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
یافتهجلد ۱۸، شماره ۳، صفحات ۵-۱۱
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023